5 โรคสุดประหลาดที่น้อยคนจะรู้จัก

โดยปกติแค่ความเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อยก็สร้างความกังวลให้กับผู้คนได้แล้ว แต่เขาและเธอเหล่านี้กลับมีอาการของโรคสุดประหลาดที่สร้างความทรมานและเกือบคร่าชีวิตของพวก โชคดีที่แพทย์สามารถรักษาได้อย่างทันท่วงที

1. Auto-Brewery Syndrome

ในทุกๆ เช้า Nick Hess จะตื่นขึ้นมาพร้อมกับการอาเจียน ชายหนุ่มวัย 35 ปีผู้นี้ต้องเผชิญกับอาการที่อธิบายไม่ได้หลายชนิดเช่น ปวดท้อง, คลื่นไส้ และปวดหัว ที่สำคัญ Nick มักจะพบตัวเองมึนเมาบ่อยๆ แม้ไม่ได้ดื่มแอลกอฮอล์เลยก็ตาม

Karen Daws ภรรยาของเขาสงสัยว่าเขาไม่ยอมรับว่าตัวเองติดเหล้า เธอจึงพยายามค้นบ้านเพื่อหาเหล้าที่ซ่อนไว้ แต่ก็ไม่เคยพบ แม้ Nick จะไปพบแพทย์เพื่อทำการทดสอบ แต่หมอก็ยังงุนงงกับอาการของเขาอยู่ดี Karen จึงทำการค้นคว้าด้วยตัวเองและได้ทำการติดต่อกับแพทย์ที่ชื่อ Anup Kanodia หลังจากนำอุจจาระและเลือดของ Nick ไปตรวจ แพทย์ก็พบว่าลำไส้ของเขามียีสต์มากกว่าปกติถึงประมาณ 400 เปอร์เซ็นต์

โรคของ Nick เรียกว่า 'auto-brewery syndrome' ซึ่งมียีสต์ชนิดหนึ่ง (Saccharomyces cerevisiae) ในลำไส้ของเขาที่ทำหน้าที่ในการหมักอาหารที่อุดมไปด้วยคาร์โบไฮเดรตมากเกินไปจนทำให้แอลกอฮอล์ถูกดูดซึมผ่านลำไส้ และเพิ่มระดับแอลกอฮอล์ในเลือดของเขาและทำให้เขารู้สึกคล้ายกับมึนเมา จากอาการนี้ทำให้ Nick ต้องกินยาฆ่าเชื้อราเพื่อควบคุมปริมาณของยีสต์ในลำใส้ นอกจากนี้เขายังต้องกินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรดและยีสต์ต่ำอีกด้วย

2. Hyperekplexia

โรค Hyperekplexia เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อทำงานเพิ่มมากขึ้น อาการที่เห็นได้ชัดของโรคที่หายากนี้คือสิ่งที่เรียกว่า "การตกใจเกิน" ผู้ป่วยจะมีปฏิกิริยตอบโต้ที่มากเกินไปกับเรื่องที่น่าตกใจธรรมดาๆ และทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่มากเกินไป สิ่งที่ตามมาก็คือการเกร็งในระยะเวลาสั้นๆ ซึ่งทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถขยับตัวได้เลย

มีการประมาณการว่าชาวสหรัฐฯ 1 ใน 40,000 คนจะมีอาการนี้ จากการวิจัยเชื่อว่าโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นผลจากการกลายพันธุ์ในตัวรับบางอย่างของก้านสมอง การกลายพันธุ์นี้ก็ไปขัดขวางสัญญาณ“การหน่วง”ตามปกติ ทำให้การสะท้อนกลับมากกว่าปกติ อาการเหล่านี้เป็นอันตรายอย่างมากในทารกแรกเกิด เนื่องจากการตกใจนี้อาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจได้

3. Phantom Rectum Syndrome

บางครั้งศัลยแพทย์ได้รับมอบหมายให้ทำการตัดส่วนหนึ่งของลำไส้ที่เป็นโรคหรือได้รับบาดเจ็บของผู้ป่วยออก และเพื่อทำแบบนั้น ลำไส้ส่วนที่ดีก็จะถูกตัดออกจากส่วนที่เป็นโรคและเย็บกับช่องท้องแทน การนำของเสียออกทางช่องท้องนี้เรียกว่า Stoma และจะmeให้อุจจาระไม่ถูกส่งไปถึงทวารหนักอีกต่อไป ผู้ป่วยจ7'ต้องใช้ถุงอุจจาระทางหน้าท้องแทน

มีผู้ป่วยหลายคนเลือกที่จะเก็บลำไส้ตรงเอาไว้ ซึ่งทำให้ลำไส้ยังคงสร้างน้ำมันหล่อลื่นที่ควรจะช่วยในการเคลื่อนที่ของอาหารต่อไปแม้จะไม่มีอาหารผ่านไปแล้วก็ตาม อย่างไรก็ตาม เมือกนี้บางครั้งอาจก่อให้เกิดลูกบอลที่แห้งและเจ็บปวดซึ่งจะต้องไหลผ่านลำไส้ไป ผู้ป่วยที่ถูกผ่าตัดลำไส้อาจมีความรู้สึกอยากกระตุ้นให้ถ่ายอุจจาระซึ่งเรียกว่า Phantom Rectum Syndrome และก่อให้เกิดการแสบร้อนและเหน็บชาได้

4. Hematidrosis

ในปี 2017 หญิงสาวชาวอิตาเลียนวัย 21 ปีถูกนำส่งโรงพยาบาลจากอาการที่น่าหวาดกลัว เธอมีเลือดออกมาบนฝ่ามือและใบหน้าซึ่งอาจไหลได้นานถึง 5 นาที และอาจเกิดได้ทุกเวลา เธอต้องทรมานกับโรคนานถึง 3 ปี ก่อนจะเข้ารับการรักษา เพราะเธอรู้สึกประหม่ากับอาการของเธอจนทำให้เธอปิดตัวเองจากโลกภายนอกจนเริ่มมีภาวะซึมเศร้าและอาการตื่นตระหนก

หมอสงสัยว่าผู้ป่วยจะเป็นโรค Factitious Disorder ซึ่งเป็นอาการป่วยทางจิตที่ผู้ป่วยจะสร้างความเจ็บป่วยขึ้นเพื่อเรียกร้องความสงสารหรือความเห็นใจ แต่เห็นได้ชัดว่าเธอไม่ได้ทำร้ายตัวเองแต่อย่างใด เมื่อหมอได้เห็นกับตาว่ามีการไหลของเลือดออกมาจากหน้าผากและใบหน้าของเธอ

ท้ายที่สุดหมอก็วินิจฉัยว่าเธอเป็นโรค Hematidrosis แม้ว่าสาเหตุที่แท้จริงของโรคจะยังคงเป็นปริศนา แต่อาการของโรคมักจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยมีความเครียดทางอารมณ์หรือร่างกายมากเกินไป ทำให้เส้นเลือดฝอยเล็กๆ ที่ส่งเลือดไปยังต่อมเหงื่อเกิดการแตกและรั่ว ทำให้เลือดไหลเข้าสู่ต่อมเหงื่อผสมเข้ากับเหงื่อและซึมออกมาทางผิวหนัง

5. Hirschsprung’s Disease

ในปี 2017 ศัลยแพทย์ในประเทศจีนได้ตัดปลายลำไส้ใหญ่ที่มีความยาวกว่า 76 เซนติเมตรออกมาจากร่างของผู้ป่วย ก่อนทำการผ่าตัด Zhou Hai วัย 22 ปี มีก้อนขนาดใหญ่ในท้องที่ทำให้เขาดูเหมือนกับตั้งครรภ์เด็กขนาดยักษ์ ในไม่ช้าหมอก็ค้นพบต้นตอของปัญหาซึ่งเป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดที่หาได้ยากที่ชื่อ Hirschsprung’s Disease และสิ่งที่อยู่ในลำไส้ใหญ่ของเขาคืออุจจาระน้ำหนักกว่า 13 กิโลกรัม

ผู้ป่วยต้องทรมานกับอาการท้องผูกมาตั้งแต่เกิด การกินยาระบายก็สามารถช่วยได้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น กลายเป็นว่าอาการท้องผูกนี้เกิดจากการขาดของเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่บางส่วนของเขา โดยปกติแล้วการขยายตัวของลำไส้ทั้งหมดจะได้รับสัญญาณจากเครือข่ายขนาดใหญ่ของเส้นประสาท และแรงกระตุ้นจากประสาทจะทำให้เกิดการหดตัวเป็นจังหวะและการผ่อนคลายกล้ามเนื้อของลำไส้เพื่อผลักดันอุจจาระไปที่ลำไส้ตรง แต่สำหรับผู้ป่วยโรค Hirschsprung’s Disease การขาดของเส้นประสาทจะรบกวนกระบวนการนี้และทำให้อุจจาระสะสมก่อนจะเกิดการอุดตัน

อุจจาระของ Zhou อุดตันมานานจนทำให้เขาหายใจไม่สะดวก นอกจากนี้เขายังมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงเนื่องจากน้ำหนักของอุจจาระอีกด้วย ศัลยแพทย์ได้ตัดลำไส้ส่วนที่มีปัญหาออกก่อนจะเย็บกลับเข้าไป ซึ่งใช้เวลานานกว่า 3 ชั่วโมงเลยทีเดียว